5. Syndrome d'Andersen et Syndrome du QT long

Il existe beaucoup de confusion entre le syndrome d'Andersen et le syndrome du QT long (LQTS) car ils présentent certaines similitudes.

Le syndrome d'Andersen (SA) est défini comme un désordre rare et hérité; il est caractérisé par des paralysies périodiques, des anomalies du développement du squelette et de l'intervalle QT prolongé avec des

Arythmies ventriculaires.

Il a été établi récemment que le SA est provoqué par des mutations du gène KCNJ2. Puisque ces résultats confirment la notion que le SA est un désordre de la repolarisation des cellules musculaires, il a été classifié comme LQT7. Jusqu'ici, cinq gènes qui causent les formes héritées du syndrome du QT long ont été identifiés : KCNQ1 (LQT1), hERG (KCNH2, LQT2), SCN5A (LQT3), KCNE1 (LQT5), et KCNE2 (LQT6).

Semblable aux autres formes de LQTS hérité, la manifestation cardiaque primaire du SA était un intervalle QT prolongé, identifié chez 71% de tous les porteurs de gènes mutés. L'intervalle QT corrigé moyen (QTc) chez un échantillon masculin et féminin ayant un syndrome d'Andersen était égal à 479 ms (♂) et 493 ms (♀) , respectivement, comparée avec les 497 ms pour les hommes et 510 ms pour les femmes présentant d'autres formes de LQTS.

Tandis qu'un intervalle QT prolongé était présent chez la plupart des porteurs de la mutation KCNJ2, les Arythmies ventriculaires manifestées par ces individus étaient clairement distinctes des autres formes de LQTS hérité.

Par conséquent, le SA est considéré comme un sous-type de LQTS. Cependant, cette proposition est controversée actuellement.




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Dernière mise à jour : Février 2003

Source : La caractérisation fonctionnelle et clinique des mutations KCNJ2 s'est associée à LQT7 (syndrome d'Andersen) :

J. Clin. Investissez. 110:381-388 (2002).


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